Aos 10 anos, Lorenzo Silveira vive uma corrida contra o tempo. Morador de Capão da Canoa, no litoral norte do Rio Grande do Sul, ele foi diagnosticado há três anos com distrofia muscular de Duchenne, uma doença genética rara e degenerativa. O tratamento, no entanto, custa R$ 17 milhões, um valor inacessível para sua família.
“Ele tem um prazo, tem pressa. O remédio que ele toma hoje é apenas para adiar o que poderia acontecer amanhã”, explica Cíntia, mãe de Lorenzo.
Diante da situação, a família iniciou uma campanha de arrecadação online para angariar fundos e comprar o medicamento, que está disponível apenas nos Estados Unidos. A distrofia muscular de Duchenne afeta cerca de um em cada três mil nascidos, sendo mais comum em meninos. A doença provoca um desgaste progressivo dos músculos, que com o tempo são substituídos por fibrose ou células adiposas. Segundo o neuropediatra Lucas Gabriel Ribeiro, a expectativa de vida de pessoas com essa condição é geralmente de 20 a 30 anos.
Lorenzo convive diariamente com sintomas como fraqueza extrema, dificuldade para andar e levantar-se sozinho. Além de afetar os músculos, a doença também compromete órgãos vitais como o coração e os pulmões.
Até recentemente, o tratamento disponível para a distrofia muscular de Duchenne era apenas paliativo. Lorenzo realiza fisioterapia, natação e faz uso de medicamentos que retardam a progressão da doença, mas nenhum deles oferece cura. A esperança surgiu com um novo medicamento aprovado nos Estados Unidos, que poderia alterar o curso da doença e melhorar a qualidade de vida de Lorenzo. Contudo, o custo do remédio é de R$ 17 milhões.
“Como há crianças mais novas que ele que já estão em cadeiras de rodas, o médico disse que o momento de agir é agora, enquanto ele ainda tem peso ideal e consegue caminhar”, conta Cíntia.
O medicamento, conhecido como Elevidys, é uma injeção que atua como uma terapia genética de dose única, aprovada pela FDA (Food and Drug Administration) dos EUA em junho de 2023. No entanto, ele ainda está em fase experimental e não é aprovado pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária).
A família de Lorenzo entrou com um pedido judicial para obter o tratamento e mobilizou a comunidade local através de uma campanha nas redes sociais. Segundo a Defensoria Pública do Rio Grande do Sul, nos últimos oito anos foram registrados 40 pedidos de ajuda relacionados a essa doença.
Casos como o de Enrico, um menino de cinco anos de Varginha, Minas Gerais, que também recebeu a medicação, ilustram a dificuldade enfrentada por famílias brasileiras. De acordo com a advogada especialista em medicações de alto custo, Anaísa Banhara, apenas uma pequena porcentagem das 7 mil doenças raras tem tratamento, e a maioria desses tratamentos custa milhões de reais, tornando-os inacessíveis para a maioria das famílias.
Lorenzo foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne no final de 2021, quando tinha entre sete e oito anos. No entanto, os pais notaram os primeiros sinais da doença quando ele tinha apenas três ou quatro anos, percebendo que ele não corria, não subia degraus e não brincava como as outras crianças.
Após diversas consultas, os médicos inicialmente atribuíram os sintomas ao crescimento e dores nos joelhos. Foi somente depois de uma queda na escola, que levantou suspeitas de algo mais sério, que exames genéticos no Hospital Santa Casa, em Porto Alegre, confirmaram o diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne. No caso de Lorenzo, a condição é ainda mais rara, pois o gene defeituoso responsável pela doença surgiu espontaneamente em seu organismo, sem ter sido herdado.
